Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose: en medfødt og arvelig sygdom
Cystisk fibrose, forkortet CF, er en genetisk og medfødt sygdom. Sygdommen er sjælden og indebærer, at det slim, der findes på kroppens slimhinder, er tykkere og sejere, end det skal være. Dette påvirker på sin side ofte lungerne og mavetarmkanalen. Sygdommen er livsvarig, men i dag findes der både behandlinger, der reducerer symptomerne, og behandlinger, der påvirker den bagvedliggende årsag til sygdommen. 

Ifølge Statens Serum Institut rammes 10-15 børn hvert år i Danmark. I Danmark er der omkring 500 personer der lever med cystisk fibrose. ¹

Årsagen til cystisk fibrose
Gener findes i alle celler og er den molekylære kode for alting i kroppen. En persons gener er et sæt instruktioner, der bestemmer egenskaber som fx øjenfarve og hårfarve.
Gener indeholder også instruktioner for dannelsen af proteiner, som er de nødvendige byggesten for, at kroppen skal kunne fungere. Alle har to eksemplarer af hvert gen, et fra hver af forældrene. Et gen kan nogle gange være blevet forandret på en måde, der bevirker, at det opfører sig anderledes end et normalt gen. Sådanne forandringer kaldes mutationer.²  Årsagen til cystisk fibrose er en mutation i et gen, der hedder CFTR-genet. Mutationen bevirker, at saltvandsbalancen i kroppen ændres, så der ophobes sejt slim i flere organer. ³ 

Forskningen er vigtig for patienter med cystisk fibrose
Forskningen i cystisk fibrose har været – og vil fortsat være – vigtig for patienterne. I dag findes der en række behandlingsmuligheder, som supplerer hinanden og forbedrer chancerne for dem, der rammes. Takket være en tidlig diagnose og forbedret behandling lever personer med CF længere end tidligere.^3,4